בדיקות הסקר הגנטיות הן אחד הכלים המרכזיים במניעת הולדת ילד עם מחלה גנטית קשה. הן מאפשרות לאתר, עוד לפני ההריון או במהלכו, האם שני בני הזוג נושאים מוטציה גנטית זהה העלולה לגרום למחלה תורשתית בעובר.
כאשר הצוות הרפואי אינו ממליץ או אינו מפנה לבדיקות אלה בהתאם לסטנדרט הרפואי, התוצאה עלולה להיות לידת ילד עם נזק בריאותי חמור – מצב העלול להצמיח עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.
מה כוללות בדיקות הסקר הגנטיות?
- בדיקות נשאות למחלות תורשתיות נפוצות באוכלוסייה הכללית (כגון ציסטיק פיברוזיס, SMA).
- בדיקות ייחודיות למוצא אתני מסוים (למשל, טיי־זקס, פנקוני, מחלת קאנאוון).
- בדיקות מורחבות לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות.
הבדיקות מומלצות עוד לפני ההריון, אך ניתן לבצע חלק מהן גם בהריון המוקדם.
חובת הצוות הרפואי
הסטנדרט הרפואי מחייב את הרופא:
- ליידע את המטופלת ובני זוגה על האפשרות והחשיבות של בדיקות הסקר.
- להפנות לביצוע הבדיקות הרלוונטיות לפי מוצא, היסטוריה רפואית והמלצות משרד הבריאות.
- לתעד את ההסבר ואת החלטת המטופלים.
כיצד נגרם כשל בהפניה לבדיקות גנטיות?
- אי־מתן מידע על קיומן של הבדיקות.
- הפניה חלקית שאינה כוללת את כל הבדיקות הרלוונטיות.
- היעדר עדכון על בדיקות חדשות שהתווספו להמלצות.
- אי־ביצוע בדיקות חוזרות כאשר בן הזוג מצטרף מאוחר לתהליך.
ההיבט המשפטי – מתי זו רשלנות רפואית?
כדי להוכיח רשלנות יש להראות:
- הפרת חובת הזהירות – היעדר הפניה או יידוע בניגוד לסטנדרט הרפואי.
- נזק – לידת ילד עם מחלה גנטית שניתן היה לגלות מראש.
- קשר סיבתי – הוכחה כי גילוי מוקדם היה מאפשר להורים לשקול הפסקת הריון או טיפולים מונעים.
במקרים כאלה, בתי המשפט הכירו בעילות תביעה הן מצד ההורים ("הולדה בעוולה") והן מצד הילד ("חיים בעוולה"), בהתאם לנסיבות ולפסיקה העדכנית.
זכויות ההורים
- קבלת פיצוי בגין ההוצאות הרפואיות והשיקומיות הכרוכות בטיפול בילד.
- פיצוי בגין כאב וסבל, פגיעה באוטונומיה ועוגמת נפש.
- כיסוי עלויות עזרה וסיוע עתידיים.
מתי הכשל לא ייחשב רשלנות?
- כאשר ההורים סירבו לבדיקות לאחר שקיבלו הסבר מלא.
- כאשר המחלה הגנטית לא נכללה בבדיקות המקובלות באותה עת ולא הייתה ידועה בספרות הרפואית.
מסקנה אסטרטגית
אי־ביצוע בדיקות סקר גנטיות במועד ובמלוא היקפן עלול להוות רשלנות רפואית בעלת השלכות חמורות על חיי המשפחה. ההכרעה המשפטית תתבסס על בחינת חובת היידוע, היקף ההסבר שניתן, והקשר הסיבתי בין המחדל לבין הולדת ילד עם מחלה גנטית.
