האתגר שבזיהוי מחלות נדירות
מחלות נדירות, המכונות לעיתים "מחלות יתומות", פוגעות באחוז קטן מהאוכלוסייה ולעיתים מתבטאות בתסמינים כלליים הדומים למחלות נפוצות הרבה יותר. עובדה זו מקשה על הצוות הרפואי לחשוד במחלה הנדירה כבר בשלב מוקדם, ולעיתים החולה עובר מסע אבחונים ממושך עד שמתקבלת תשובה נכונה.
הגורמים לאבחון שגוי
- חוסר מודעות או היכרות מוגבלת – רופאים רבים אינם נתקלים במחלה הנדירה במהלך עבודתם.
- הטיה לטובת האבחנות השכיחות – "אם שומעים פרסות, חושבים על סוס ולא על זברה".
- פרשנות שגויה של בדיקות – תוצאות חריגות שלא מקשרות אותן למחלה הנדירה.
- חוסר תיאום בין מומחים – פערי מידע בין רופאים מתחומים שונים עלולים לעכב את האבחנה.
ההשלכות על המטופל
- עיכוב בקבלת טיפול מותאם – שיכול למנוע החמרה ואף להציל חיים.
- החמרת מצב רפואי – מעבר לשלב בלתי הפיך של המחלה.
- טיפולים מיותרים ואף מזיקים – הנובעים מהאבחנה השגויה.
- פגיעה נפשית וכלכלית – תסכול, אובדן אמון במערכת, והוצאות מיותרות.
מתי מדובר ברשלנות רפואית?
בתי המשפט מכירים בכך שאבחון מחלה נדירה הוא אתגר מקצועי מורכב, ולעיתים האיחור אינו נובע מרשלנות אלא ממגבלות הידע הרפואי. עם זאת, עלול להיקבע כשל רשלני אם:
- התעלמו מסימנים ברורים או מהיסטוריה רפואית שדרשה בירור נוסף.
- לא בוצעו בדיקות נדרשות למרות שהיו זמינות וזולות.
- לא הופנה המטופל למומחה מתאים או למרכז רפואי ייעודי.
- לא נעשתה הצלבה של מידע רפואי בין צוותים שונים.
היבט מערכתי
מעבר לאחריות הרופא הבודד, לעיתים הכשל הוא מערכתי: זמני המתנה ממושכים, חוסר נגישות לבדיקות מתקדמות, או היעדר פרוטוקולים ברורים לאיתור מחלות נדירות. מצבים כאלה יכולים להטיל אחריות גם על המוסד הרפואי.
דוגמה מהפסיקה
במקרה בו מטופלת סבלה מתסמינים נוירולוגיים חוזרים ולא הופנתה לבדיקות גנטיות למרות חשד סביר למחלה תורשתית, נקבע כי היה על הצוות לפעול לבירור מיידי. העיכוב הביא לאובדן יכולת טיפולית, ונפסקו לה פיצויים משמעותיים.
סיכום
אבחון מחלות נדירות דורש שילוב בין ידע מקצועי רחב, פתיחות מחשבתית ומערכת בריאות מתואמת. כאשר כשל באחד מהמרכיבים הללו מוביל לנזק שניתן היה למנוע – ייתכן ומדובר ברשלנות רפואית המזכה בפיצוי.
